Osteogenesis Imperfecta er en sjælden genetisk sygdom, som karakteriseres ved øget knogleskørhed og en lav knoglemasse, hvilket giver hyppige knoglebrud og skeletdeformiteter.

Sygdommen skyldes en mangel eller en defekt dannelse af et af knoglens vigtigste proteiner, kollagen type 1, som giver knogler fleksibilitet og styrke. Dette protein kan ikke dannes eller dannes utilstrækkeligt pga. mutationer i gener (COL1A1 og COL1A2), der koder for dette. Disse gener er lokaliseret på henholdsvis kromosom 17 og 7. Mutationerne, der opstår i dem, nedarves på en autosomal dominant måde, dvs., hvis en af forældrene har sygdommen – overføres den til børnene. 

Osteogenesis Imperfecta kan ramme i forskellig sværhedsgrad medførende knoglebrud eller ikke. Symptomerne kan også stamme fra andre organsystemer end skelettet og for at have styr på de forskellige typer af OI og dens symptomer, blev der skabt en klassifikation af sygdommen.  Sygdommen inddeles i 4 typer: Osteogenesis Imperfecta type I-IV.

OI type I: Den mildeste form af sygdommen, som karakteriseres ved en relativ mild nedsættelse af knoglemineraltætheden, kun sjældent knoglebrud, blå sclera, døvhed (i 30 % af tilfældene) og en normal højde. 

OI type II: Denne type af sygdommen er dødelig. Børn født med OI II overlever mere end få måneder. De ramte børn er for tidlig født og har mange knoglebrud, er korte af vækst, har bøjede ekstremiteter samt et udpræget blødt kranium. Døden optræder typisk pga. misdannelser af centralnervesystemet, samt respiratorisk insufficiens betinget delvis af lungehypoplasi og delvis af multiple ribbensbrud.

OI type III: Det er en svær grad af sygdommen. Patienter med denne type af Osteogenesis Imperfecta har en meget lav højde og udtalte skeletdeformiteter pga. skoliose, knoglebrud (inklusiv ryghvirvelbrud), epifyseskive-ændringer (beskrevet som ”popcorn appearance” på et røntgenbillede), samt et trekantet ansigt.

OI type IV: Patienter med denne moderat type af sygdommen hvor patienten har en lav højde, bøjede rørknogler og rygsøjlebrud. Skoliose og døvhed kan også ses.

Diagnosen Osteogenesis Imperfecta stilles ved:

• et samlet klinisk billede med hyppige knoglebrud, lav højde, skeletdeformiteter, blå sclera (i nogle tilfælde)

• parakliniske undersøgelser: se nedenfor

• DEXA-scanning som viser lav BMD,

• røntgenbilleder som viser frakturer (nyopståede og gamle), scoliose samt unormal knoglestruktur

• en blodprøve som viser mutationer i COL1A1 eller i COL1A2 generne

• Hvordan behandles Osteogenesis Imperfecta?

Der findes ikke nogen fuldstændig behandling på nuværende tidspunkt. Den vedligeholdende behandling består af fysioterapi, ortopædkirurgi samt rehabilitering. En anden type af den vedligeholdende behandling som har vist positiv effekt er bisfosfonater. Bisfosfonater virker hæmmende på osteoklaster (celler der nedbryder knoglevæv) samt øger knoglemassen (og -styrken) ved at det indbygges i knoglevæv og forbliver i knoglen i mange år.