PKU-prøve (spædbarns blodprøve på 5. – 10. levedag)

Speciallæge, ph.d. Jesper Clausager og speciallæge, dr.med. Peter Schwarz

Blodprøven bruges til at undersøge for en arvelig stofskiftesygdom kaldet Føllings sygdom (PKU) samt en stofskiftelidelse i skjoldbruskkirtlen.

Føllings sygdom er sjældent forekommende, (få promille af alle nyfødte), den vil medføre åndssvaghed inden for de første leveår, hvis ikke den behandles.


Behandlingen af Føllings sygdom består i en særlig kost, som sikrer barnet en normal udvikling.

Stofskiftelidelsen i skjoldbruskkirtlen kræver tilførsel af hormoner.

Såfremt prøven er positiv, får forældrene besked inden 14 dage.

 

Andre grunde til en blodprøve

Mange nyfødte bliver lidt gule i huden og øjnene fra 3.-5. levedøgn. Denne gulsot skyldes bilirubin, som er et affaldsstof fra blodet.

Normalt fjernes bilirubin af leveren, men hos nogle nyfødte sker det ikke hurtigt nok. Så hober bilirubin sig op i blodet, og vil medføre den gullige farve i hud og øjne. Mængden af bilirubin kan måles ved en blodprøve.

Hvis blodets indhold af bilirubin er for højt, kan barnet blive sløvt og have svært ved at spise. Det kan derfor være nødvendigt at amme barnet lidt hyppigere og måske give det ekstra væske. Bliver bilirubinmængden meget høj, kan barnet lysbehandles med god effekt. Ved lysbehandling ligger barnet i en lyskasse med bind for øjnene og får UV-lys på kroppen.

Hos nogle nyfødte – ofte for tidligt fødte (premature) – kan det være nødvendigt at måle sukkerindholdet i blodet. Det er vigtigt, at det ikke er for lavt, da hjernens celler benytter dette sukker som ernæring.

Symptomerne ved for lavt blodsukker er sitren og slaphed. Behandlingen består i at give barnet mad.

Hvordan tages blodprøven?

Blodprøven tages af en hospitalslaborant, eller en jordemoder. Der skal bruges nogle dråber blod til hver un­dersøgelse. De fås ved at foretage et lille stik i barnets hæl.

Hvis barnet ligger i lyskasse, når der skal tages blodprøve, må lampen slukkes og barnet tages op.

Forældrene må gerne være med under blodprøvetag­ningen og eventuelt holde barnet på armen, medens prøven tages.

For barnet er det en tryg placering hos sin mor eller far og prøvetagningen går som regel lettere.

 

Ved udskrivelse før 5. dag, ambulant fødsel og hjemmefødsel

Hvis du tager hjem før 5. dagen, vil PKU-blodprøven oftest kunne tages ambulant i Jordemoder­centret. På barselsafdelingen kan oplyses om tidspunkterne for blodprøvetagning i Jordemodercenteret. Vælger du at føde ambulant, dvs. du tager hjem 4 -24 timer efter fødslen, vil du som regel få tilbud om at få taget PKU-blodprøven i dit eget hjem eller ambulant i Jordemodercentret. Dette gælder også ved hjemmefødsel.

 

Relevante links