Progeria

Speciallæge, ph.d. Jesper Clausager og speciallæge dr.med. Peter Schwarz

Hvad er progeria?

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome eller progeria er en ekstremt sjælden genetisk sygdom som accelererer aldringsprocessen op til 7 gange den normale hastighed.

Navnet ’progeria’ stammer fra græsk, hvor det betyder ’for tidlig gammel’.


På grund af den accelererede aldring vil et barn på 10 år have aldrings symptomer der svarer til symptomerne hos en gennemsnits 70-årig. Det betyder at den 10-årige allerede vil opleve aldringssymptomer fra åndedrætsorganerne, fra hjerte og blodkar samt fra muskler og led.

For nærværende er der ikke noget som kan mindske eller kurere sygdommen. På grund af sygdommens sjældne forekomst, er det heller ikke muligt definitivt at angive årsagen til sygdommen.

Der findes et syndrom, benævnt Werner syndrom, der minder om progeria, men dette syndrom rammer typisk større teenagere.

 

Hvem rammes af progeria?

Progeria er som nævnt yderst sjælden. Opgørelserne anfører således at mellem 1 ud af 4 millioner til 1 ud af 8 millioner børn rammes. For at sætte dette tal i perspektiv, svarer det til at ét barn årligt fødes med progeria i USA. På verdensplan er der i størrelsesordenen mellem 30 og 40 børn med progeria. Sygdommen rammer børn af alle racer og kulturer, uanset køn.  

 

Hvad er årsagen til progeria?

Den eksakte årsag til hvorfor et barn fødes med progeria kendes ikke, men sygdommen skyldes en genfejl, én såkaldt mutation i menneskets DNA-materiale. Mennesket har 2 DNA-strenge, der snoer sig i en spiral, og som danner arvemassen. Der kommer én DNA-streng fra hver forældre. Fejlen i DNA-koden ved progeria menes at være forårsaget af bare ét enkelt muteret gen i den ene af DNA strengene, dvs. én gen-fejl ud af menneskets ca. 80.000 gener. Dette at genfejlen kun findes i den ene DNA-streng, og den anden altså er rask, identificerer progeria som værende forårsaget at en såkaldt ’dominant mutation’. Da forældrene til et progeriabarn hverken er progeriasyge, eller bærer mutationen betyder det at hvert enkelt tilfælde af progeria er et nyt tilfælde forårsaget af en nyt muteret gen, hvor denne mutation er sket på det tidspunkt hvor ægget befrugtes.

I undersøgelse af progeriabørn har man fundet at et stof kaldet hyaluron syre er stærkt øget i urinen. Den samme hyaluron syre forhøjelse er beskrevet ved det såkaldte Werner Syndrom. På grund af lighedspunkter mellem de to syndromer, betegner man Werner Syndrom som ’voksenprogeria’ om end der ikke er sikkerhed for at de to sygdomme i virkeligheden har noget med hinanden at gøre. 

Hvad er symptomerne på progeria?

Ofte vil forældrene til et barn med progeria bemærke en væksthæmning af barnet det første leveår

De generelle karakteristika ved progeria er herudover:

  • Dværgvækst,
  • Skaldethed (alopecia),
  • En spids næse,
  • Tab af øjebryn og øjevipper
  • Et relativt smalt skrumpet eller rynket fugleagtig alderspræget ansigt og kæbeparti i forhold til hovedstørrelsen (makrocephali),
  • Åbentstående forreste fontanelle
  • Forsinket eller manglende tandudvikling
  • Tynd, tør, skællende alders præget hud,
  • Stivhed af leddene med deraf begrænset bevægelse og motion,
  • Hofte skævheder,
  • Generaliseret åreforkalkning og andre symptomer fra blodkar og hjertet.

Herudover vil progeriabørn udvise tegn på demens og i nogle tilfælde udvikle Alzheimers sygdom.

Børn med sygdommen har en bemærkelsesværdi ens fremtræden på trods af forskellig race.

I sammenligningen med Werner Syndrom finder man at patienter med Werner syndrom også har alderslignende symptomer med tør og skællende hud, grå stær, åreforkalkning, type II sukkersyge, alderspræget ansigt og øget risiko for udvikling af cancer.

 

Hvordan stilles diagnosen progeria?

Der findes ikke nogen specifik test til diagnosticering af sygdommen, men sygdommen klassificeres ud fra de markante symptomer, som ovenfor beskrevet.DDer dddddd

 

Kan progeria behandles?

Der findes ikke i dag behandlingsmulighed for de børn der rammes af sygdommene progeria eller Werner syndrom. Der findes støttegrupper for familierne, og der kan foretages behandling af de enkelte symptomer som barnet får i løbet af sygdomsforløbet.

 

Kan man forebygge progeria?

Man kan ikke forebygge sygdomme der forårsages af nye genetiske mutationer i menneskets arvemasse. Da sygdommen skyldes en ny mutation hver gang den optræder, er det heller ikke muligt at fastslå om et foster er ramt af sygdommen. Heldigvis er sygdommen ekstremt sjælden, og derfor ikke en sygdom man skal bekymre sig om under en gravititet.

 

Hvad er prognosen for børn med progeria?

Som anført så udvikler børn med progeria en meget tidlig åreforkalkning, og oftest er det disse aldersforandringer der forårsager tidlig død. Et progeriabarn lever som oftest kun frem til de tidlige teenageår, men ganske få patienter har levet op til ca. 30 års alderen. Patienter med Werner syndrom udvikler sygdommen senere, og deres levealder er derfor højere. Werner syndrom patienterne kan blive op til ca. 40 år gamle før åreforkalkningen er så udtalt at der sker hjertesvigt eller en hjerneblødning medføre livsafslutning.